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最常见的染色体病就是21三体(唐氏综合征),13三体(Patau综合征),18三体(Edwards综合征)等,即唐氏筛查时进行风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体、每一段染色体都可能丢失或者增加,形成各种各样的染色体缺失重复综合征,造成出生缺陷。
所以从优生优育的角度出发,夫妻双方或者一方染色体异常的,医生都会建议做三代试管婴儿,先做筛查,这样不仅可以大大减少孩子先天畸形率,还可以减少女方因为胚胎先天问题而流产的几率。
哪些人群需要关注染色体的问题
由于目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,95%的人检查都是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,风险随母亲年龄增加而增大。所以一般35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因。
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